El Laboratorio de Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Lisosomales (DIEL), vinculado a la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata y al CONICET, alcanzó una acreditación internacional de gran relevancia para el ámbito científico y sanitario. Tras un proceso de preparación que duró más de tres años, la institución obtuvo la certificación bajo la norma IRAM-ISO 15189.
Este reconocimiento fue otorgado por el Organismo Argentino de Acreditación (OAA) luego de superar rigurosos controles de calidad y diversas inspecciones de sus procedimientos. La acreditación garantiza que el laboratorio cuenta con la excelencia analítica y la precisión necesaria para realizar estudios bioquímicos fundamentales, específicamente para el diagnóstico de la enfermedad de Fabry, una patología poco común pero de gran gravedad.
Avances en el diagnóstico de enfermedades complejas
La obtención de este aval técnico busca combatir lo que se conoce como la “odisea diagnóstica”, un problema que afecta a millones de personas que tardan años en recibir un diagnóstico correcto de enfermedades complejas. Al estandarizar los procesos de análisis enzimático, el DIEL logra reducir los tiempos de espera y disminuir el margen de error, ofreciendo resultados con estándares mundiales tanto a investigadores como a pacientes.
La certificación se enfoca en la medición de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A en leucocitos, un paso esencial para confirmar la presencia de la enfermedad de Fabry. Esta condición provoca que sustancias grasas se acumulen en las células, dañando progresivamente órganos vitales como los riñones y el corazón.
Compromiso con la investigación y la salud pública
Paula Rozenfeld, quien dirige técnicamente el laboratorio, explicó que la preparación para este logro requirió más de tres años de capacitación constante para optimizar todas las etapas, desde que se recibe la muestra hasta que se entrega el informe final, asegurando así una cadena de custodia segura.
Además de su labor asistencial, el laboratorio participa en proyectos de alta tecnología como el programa GECEPOF (Genómica Clínica de Enfermedades Poco Frecuentes), que utiliza la secuenciación del exoma para identificar variantes genéticas. Este esfuerzo interdisciplinario es realizado por un equipo integrado por Paula Rozenfeld, Romina Ceci, Domingo Procopio, Mariano Fernández, Francisco Lobos, Matías Zapiola, Martina Goldberg y Joaquín Reynoso.
